Genetik Tarama Artık Ebeveynlerin En Sağlıklı Embriyoları Seçmesine İzin Veriyor

[ad_1]

18 ayda yaşlı, Aurea Yenmai Smigrodzki, diğer yürümeye başlayan çocuklar gibi meraklıdır. Fıstık ezmesini, plajı ve cep telefonlarını ya da telefona benzeyen oyuncakları sever. Anne ve babası Thuy ve Rafal, onlarınkini kullanırken kopyalamayı sever. Aurea henüz bunu bilmiyor, ancak doğumu çok özeldi: O dünyanın ilk PGT-P bebeği, yani hayatı boyunca genetik bir hastalık veya bozukluk geliştirmesi istatistiksel olarak hepimizden daha düşük.

PGT-P, poligenik bozukluklar için preimplantasyon genetik testi anlamına gelir. Tüp bebek ile birlikte yürütülür ve müstakbel ebeveynlerin, genlerinin gücüne dayanarak kendi embriyolarından hangisini alacaklarını aktif olarak seçmelerine olanak tanır. Rafal ve Thuy’a beş olası embriyonun genetik profilleri verildi ve Aurea’nınki en güçlü adaydı, çünkü onun embriyosu hastalığa neden olabilecek en az tanınabilir genetik mutasyona sahipti. Rafal, kendisinin ve Thuy’nin genetik tarama sürecinden geçmek için yaptıkları seçim hakkında “Gerçekten de beyinsizdi” diyor. “Çocuğunuz için iyi bir şey yapabiliyorsanız, yapmak istersiniz, değil mi? Bu yüzden insanlar doğum öncesi vitaminleri alıyorlar.”

Tüm ebeveynler çocuklarının sağlıklı olmasını ister, ancak birçoğunun zararlı bir şey bulaştırmaktan korkmak için nedenleri vardır. Genlerimiz bizi her türlü hastalığa yatkın hale getirebilir: diyabet, kalp hastalığı, kanserler ve daha fazlası. Bunu akılda tutarak, Rafal veya Thuy’un kalıtsal bir durum taşıdığını ve zinciri kırmak istediğini varsaymak affedilebilir. Ancak gerçek şu ki, Rafal, “PGT-P’nin var olduğunu bildiğini” ve bu yüzden denemeye karar verdiğini itiraf ediyor.

Rafal bir nörolog ve öncü teknolojilere ilgi duyuyor ve kendisinden “tekno-iyimser” olarak söz ediyor. Hatta bir gün yeniden dirileceği, düşünceleri ve ruhu bozulmadan kalacağı inancıyla, öldüğünde beyninin kriyojenik olarak saklanması için kaydoldu. Onun gözünde embriyoların genetik olarak taranması çılgın ve hatta özel bir şey değil, insanların atması gereken bir sonraki doğal adım. Rafal, “Bu sanki ilk kez birinin telefon görüşmesi yapması gibi – elbette, benzersiz bir andı, ama gerçekten de şu anda herkesin yaptığı bir şeyin başlangıcıydı” diyor. “10 yıl içinde bu tür poligenik testler tamamen tartışmasız olacak. İnsanlar elbette bunu yapacaklar.”

Thuy ve Rafal, embriyolarını, ABD’de müstakbel ebeveynlere genetik tarama hizmetleri açan birkaç biyoteknoloji firmasının ilki olan Genomic Prediction aracılığıyla taradılar. Analistler, her iki ebeveynden gelen genetik dizilerin yanı sıra embriyo hücrelerinden DNA örnekleri alarak, embriyonun tam bir genetik resmini oluşturabilecekleri bir dizi işaret oluşturabilirler. Bu, bu genlerle doğan bir çocuğun hangi sağlık seviyesinden keyif alabileceğinin bir projeksiyonunu oluşturmak için gelişim sürecini etkili bir şekilde hızlandırır. Müşterilerinin bu verileri bağlam içine koymasına yardımcı olmak için, her embriyoya, bir gün potansiyel olarak yaşamı sınırlayıcı olabilecek genlerindeki mevcut mutasyonlara dayalı bir sağlık puanı verilir ve olası ebeveynlere bu puanın popülasyon ortalaması ile nasıl karşılaştırıldığı gösterilir. . Sıralama, eğer gösteriliyorsa, koşulların ciddiyetinin yanı sıra embriyonun etnik kökenini de hesaba katar, çünkü bunun hastalık insidansı üzerinde de bir etkisi olabilir.

Aurea bu sıralamanın ürünüdür: Thuy ve Rafal’ın IVF koleksiyonundaki en yüksek puanlı embriyo ve uzun, hastalıksız bir yaşam sürmek için mümkün olan en iyi şansı vermek için seçtikleri hücrelerdi. Aurea büyüdüğünde, ailesiyle paylaşılan tüm embriyonik tarama verilerine erişebilecek. Muhtemelen onun da kendi genomu dizilimi yapacak -Rafal zaten onun için bir evde test kiti satın aldı- ve bu bilgiyi yaşamı boyunca sağlık ve yaşam tarzına yaklaşımını yönlendirmek için kullanacak. Rafal, “Umarım buna sevinir” diyor.

Rafal, bir sonraki büyük soruyu tahmin ederek, “İnsanlar bana bunu yapmayı seçerek Tanrı’yı ​​oynamaya çalışıp çalışmadığımı soruyorlar,” diye ekliyor. “Genetik seçilimin Tanrı’yı ​​oynamadığına, bazen kırılan ve düzeltilmesi gereken moleküler makinelerde bir tamirci olarak çalıştığına” inanıyor. Elbette iyi genler uzun ve sağlıklı bir yaşamın garantisi değildir ve bir anormallik taşımak, hatta kalıtsal bir hastalıkla yaşamak her zaman daha düşük bir yaşam kalitesi anlamına gelmez. Rafal, sağlıksız genler aktarmanın birini kötü bir ebeveyn yapacağına da bir an olsun inanmıyor. Ancak çocuğuna genetik hastalıklara karşı en iyi şansı vererek onun için en iyi şeyi yaptığına olan inancında nettir. “Ebeveynler olarak, çocuklarımızın sağlık savunucuları gibi davranıyoruz ve genleri kimliğin gizemli belirleyicileri olarak değil de bildiğiniz bir şey olarak ele almak mantıklı ve önemli; bunlar kendi sağlığıma iyi bakmaya çalışırken uyguladığım ilkelerin aynısı. Önemli olan sürecin başarılı olması, çocuğumun sağlıklı doğması ve onun mutlu olması” diye devam ediyor.

[ad_2]
Kaynak : https://www.wired.com/story/genetic-screening-ivf-healthiest-embryos/

Yorum yapın

SMM Panel PDF Kitap indir